Los cromosomas de Adán y Eva

Quizás muy pronto podamos estar en condiciones de reconstruir de manera fiable cómo debieron ser aquellos cromosomas primitivos.

11 DE JUNIO DE 2017 · 14:00

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Las dos sinuosas cadenas que forman la doble hélice de la molécula de ADN se enrollan sobre sí mismas gracias al emparejamiento de las bases complementarias. Es decir, de esas cuatro letras (A, T, C y G) que constituyen los peldaños de semejante escalera de caracol. Pero el arrollamiento no se detiene aquí, ni muchísimo menos. No se conoce en la naturaleza una estructura tan liada sobre ella misma como esta singular molécula de la vida. Para comprender bien el fenómeno del empaquetamiento del ADN hay que pensar que casi cada célula de nuestro cuerpo contiene unos seis mil millones de pares de bases. Si se pusieran en línea recta, formarían una doble hélice de cerca de dos metros de largo. El problema es que el núcleo de las células que contiene este ADN mide sólo unas 5 micras de diámetro, menos que el grosor de una página de papel. ¿Cómo logra albergar en ese reducido espacio a una molécula tan enorme?

El ADN se retuerce y vuelve a retorcer muchas veces sobre él mismo, asociándose con ciertas proteínas (histonas) y dando lugar a la llamada cromatina, algo parecido a un collar de perlas. Solo que las perlas se conocen como nucleosomas y éstos, a su vez, se siguen superenrollando originando estructuras densamente empaquetadas. Todavía no está claro cómo son en realidad tales estructuras de orden superior, pero lo que sí sabemos es que al final de semejante empaquetamiento progresivo aparecen nuestros famosos cromosomas, en un número de 46 por célula. De manera que básicamente los cromosomas son como microscópicas bobinas formadas por ADN y proteínas. Y esto conduce al conocido problema del huevo y la gallina. ¿Qué fue primero? La información contenida en el ADN se transcribe al ARN y sirve para producir las proteínas. Pero para que este proceso sea posible se requieren proteínas que vienen codificadas precisamente en el ADN. Esta mutua dependencia constituye un problema para el evolucionismo. ¿Quién apareció primero, el ADN, las proteínas o ambos a la vez?

No obstante, de lo que deseo hablar hoy es de los cromosomas de nuestros primeros padres. ¿Resultaría posible para los modernos genetistas reconstruir los componentes cromosómicos de la población humana original? Es evidente que la recombinación genética ha mezclado los genomas con cada reproducción a lo largo de la existencia humana. Sin embargo, nuevas evidencias sugieren que quizás muy pronto podamos estar en condiciones de reconstruir de manera fiable cómo debieron ser aquellos cromosomas primitivos. Y, lo que se está comprobando hasta ahora, refuta el paradigma evolucionista de que una población parecida a los simios se transformó gradualmente en una población humana.

En efecto, los cromosomas pueden compararse a cadenas de texto sumamente largas. Si tales cadenas no se hubieran recombinado nunca, todos los genes y demás rasgos codificados en el ADN estarían unidos o ligados siempre entre sí. Por ejemplo, imaginemos que hubiera dos rasgos humanos dominantes que pudiéramos denominar “alto” y “rubio” y que estuvieran presentes en uno de los dos cromosomas complementarios de las 23 parejas existentes. Mientras que los recesivos, o no dominantes, fueran “bajo” y “moreno” y estuvieran en el otro cromosoma complementario. Si, como decimos, los cromosomas no se pudieran recombinar, entonces nunca podrían nacer personas “altas” y “morenas” o “bajas” y “rubias” porque estos caracteres (fenotípicos) de altura y color del cabello estarían siempre unidos en el mismo bloque de ligamiento (linkage block). Como existen miles de caracteres codificados en cualquier cromosoma, todos ellos se heredarían siempre juntos como un solo bloque de ligamiento. Esto sería un grave problema puesto que limitaría seriamente la variabilidad humana.

Sin embargo, los cromosomas están diseñados para recombinarse entre sí, romper estos bloques de ligamiento y permitir toda una increíble gama de variaciones humanas. La recombinación genética es algo parecido a mezclar una baraja de cartas. De la misma manera que una baraja española -que posee 50 cartas (48 naipes y 2 comodines)- bien mezclada puede dar lugar a un gran número de combinaciones, también la recombinación genética es capaz de originar una variación casi ilimitada, incluso aunque posea pocos nucleótidos diferentes. En la reproducción sexual, las dos copias complementarias de cada cromosoma individual se recombinan. Esto permite pasar una copia recombinada a cada hijo. De manera que los padres transmiten a sus descendientes versiones codificadas de los cromosomas de los abuelos. Como tal proceso se produce en cada generación, se van creando bloques cada vez más pequeños de las cadenas del texto original.

A pesar de todo, cuando se analiza un gran número de genomas humanos puede observarse que los cromosomas se componen todavía de bloques de ligamiento relativamente grandes que representan las cadenas de texto originales que nunca se han mezclado. Esto significa que el genoma sólo se ha barajado parcialmente y que existen aún grandes bloques de ligamiento (cadenas intactas del texto original) constituidos por decenas de miles de nucleótidos. Tales cadenas son fragmentos conservados de los cromosomas de los primeros seres humanos que pueden ser estudiados en la actualidad. Como fósiles genómicos vivientes susceptibles de análisis científico. Lo cual permite aventurar que cuando se reúnan los datos de muchas personas actuales, pertenecientes a diferentes etnias, será posible reconstruir los cromosomas de la primera población humana, anteriores incluso a la recombinación o a las posteriores mutaciones.

Semejante trabajo podría ser especialmente significativo ya que los datos descubiertos hasta ahora están mostrando que la tasa de recombinación es mucho mayor de lo que se pensaba, debido a lo que se conoce como “conversiones genéticas” (genetic conversions). Tales conversiones ocurren a una frecuencia mucho más alta que la recombinación cromosómica cruzada.1 Si esto es así, entonces los cruces y recombinaciones genéticas deberían haber mezclado rápidamente los bloques de ligamiento a lo largo del tiempo que supone la evolución. Pero esto constituye un doble problema para el evolucionismo porque, primero, éste no cree que haya habido una “primera población” de humanos y, segundo, porque se supone que cualquier población inicial debería haber estado constituida no sólo por dos personas -como afirma la Biblia- sino por unos cuantos miles de individuos cuyos cromosomas serían muy antiguos y, por tanto, estarían muy mezclados.

Desde el punto de vista del neodarwinismo se debería haber producido una completa mezcla en el genoma humano durante mucho tiempo y, por tanto, no debería quedar ni rastro de los cromosomas originales. Sin embargo, los últimos descubrimientos sugieren claramente que resulta posible discernir todavía gran parte de las cadenas cromosómicas originales. Los datos preliminares indican que los cromosomas primitivos eran poco numerosos. No como sería lo propio de una gran población humana sino que corresponden más bien a una muy pequeña comunidad inicial. Tal vez incluso formada por sólo dos personas (Adán y Eva) o poco más. Desde luego, se trata de un área de estudio muy reciente que está aportando datos prometedores en este sentido.

Si se considera la población humana actual, se observa que los genomas se dividen en bloques de ligamiento de tamaño limitado, que oscilan entre diez mil y varios millones de nucleótidos.2 Estos datos son consistentes con la perspectiva bíblica que sugiere pocas generaciones humanas desde la creación de Adán y Eva hasta nuestros días. Pero desde el punto de vista evolucionista esto no debería ser así. Los bloques de ligamiento tendrían que ser casi indetectables ya que el elevado número de generaciones que se requieren habría recombinado tanto los cromosomas que el tamaño de tales bloques debería ser insignificante. Además, la mayoría de las regiones de los bloques de ligamiento del genoma humano únicamente poseen entre dos y cuatro versiones alternativas. Esto es exactamente lo que podría encontrarse en Adán y Eva. Es lo que cabría esperar si se hubiera empezado con una única pareja fundadora y con sólo cuatro conjuntos de cromosomas.

Existen también en nuestro genoma algunos lugares especiales en los que una determinada región de ligamiento tiene muchos bloques diferentes (llamados técnicamente haplotipos), pero éstos aparecen siempre en lugares diseñados para mutar y recombinar mucho más rápidamente como, por ejemplo, en ciertos genes asociados con la producción de anticuerpos. Un haplotipo es el conjunto de alelos presentes en un único cromosoma o segmento cromosómico.

Se ha observado que las etnias africanas tienden a tener cromosomas que están subdivididos en bloques de ligamiento más pequeños que las etnias no africanas. Esto se muestra desde el evolucionismo como evidencia de que las poblaciones africanas son más antiguas que los demás grupos humanos y que en dicho continente aparecieron los primeros hombres. Sin embargo, esta mayor diversidad africana no requiere necesariamente más tiempo para la acumulación de mutaciones. También puede explicarse mediante la inmigración a África de un mayor número de tribus que arribaran después de la dispersión de Babel.

Además hay que tener en cuenta que ciertos grupos humanos probablemente tienen diferentes tasas de conversión de genes, de recombinación cromosómica, diversos tamaños de población, diferentes edades medias de los matrimonios o parejas reproductoras, así como distinto número de nacimientos y de mortalidad. Todos estos factores afectan la composición genética de las etnias actuales y son variables en cada una de ellas. Se sabe también, por ejemplo, que las etnias africanas experimentan más recombinaciones por generación que el resto de los humanos.3 Pero, a pesar de que las tasas de cambio no son uniformes, los datos genéticos indican que todas las etnias humanas deben ser de la misma edad y tienen que remontarse a la misma población original. Los estudios sobre los bloques de ligamiento que existen todavía en el genoma humano respaldan la idea de que todos los humanos descendemos de una única pareja fundadora.

 

1 Alec J. Jeffreys & Celia A. May, 2004, “Intense and Highly Localized Gene Conversion Activity in Human Meiotic Crossover Hot Spots”, Nature Genetics, 36 (January 4, 2004):151-156.

2 Kelly A. Frazer, et al., 2007, “A Second Generation Human Haplotyape Map of Over 3.1 Million SNPs”, Nature, 449 (October 18, 2007): 851-862.

3 Anjali G. Hinch, et al., 2011, “The Landscape of Recombination in African Americans”, Nature, 476, nº 7359 (August 11, 2011): 170-177.

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