Adán, Eva y la genómica

Aunque se ha prestado mucha atención a las implicaciones del proyecto del genoma humano en relación con la hipótesis del antecesor común con otros primates, otros avances de la genómica humana comparada han facilitado nuevas perspectivas sobre otros aspectos de nuestro pasado biológico. Una de estas áreas es la utilización de la variación genética humana moderna como forma de estimar los tamaños efectivos de las poblaciones ancestrales humanas en distintos momentos de nuestra historia evolutiva. El proceso para estimar tamaños de población a partir de los datos de la genómica comparada es de naturaleza cuantitativa[1] y, como tal, resulta menos accesible para la audiencia no especialista. Sin embargo, es posible apreciar tanto cualitativamente como cuantitativamente esos datos. Por ejemplo, una parte pequeña, pero cuantitativamente significativa, del genoma humano es más parecida al genoma del gorila moderno que al genoma del chimpancé[2]. Para esta submuestra de secuencias nuestro árbol de especie no coincide con nuestro árbol de genes (fig. 2)[3]. Esta discordancia es esperable en especies cercanamente relacionadas que han divergido unas de otras en un corto período de tiempo[4]. Dicho de otra forma, la razón de que nuestro genoma sea abrumadoramente más parecido al genoma del chimpancé es el haber compartido un antecesor común con los chimpancés muy recientemente. Y sin embargo, y a pesar de ello, conservamos algunas regiones de nuestro genoma que están más cercanamente relacionadas con los gorilas. Esta situación se da porque la población de la que surgió el antecesor común humano-chimpancé era lo bastante grande, y genéticamente lo bastante diversa, como para transferirnos esa variación a nosotros sin hacerlo a los chimpancés. Chimpancés y humanos, pues, son muestras genómicas separadas de una población ancestral diversa. Si esta población hubiera sido pequeña, los árboles de genes de humanos y chimpancés habrían coincidido con los árboles de especie prácticamente en cada caso. La proporción de los árboles de genes que no coincide con los árboles de especie puede, por tanto, servir para estimar el tamaño de la población ancestral[5]. Los primeros estudios, basados en conjuntos limitados de datos, estimaban sistemáticamente que la población antecesora efectiva del Homo sapiens era del orden de los 10.000 individuos, con el límite inferior del intervalo de confianza del 90% en los 6.000 individuos[6]. Este valor, al utilizar a los chimpancés y/o a los gorilas como comparación, es una medida del tamaño de población efectivo de nuestro linaje desde el momento de la especiación de los chimpancés (hace ~4-6 millones de años) o de los gorilas (hace ~6–9 millones de años)[7]. El hecho de disponer ya del genoma completo del chimpancé, así como de extensas secuencias del genoma del gorila, proyecto actualmente en curso, nos ha permitido hacer estimaciones de estas poblaciones ancestrales con una precisión cada vez mayor. Coincidiendo con el trabajo anterior, los nuevos estudios han dado estimaciones en el ámbito de los 8.000-10.000 individuos utilizando series de datos muy grandes[8]. El estudio quizá más sofisticado realizado hasta la fecha utiliza las secuencias completas de los genomas humano y de chimpancé para calcular los árboles génicos alternativos para secuencias in situ en su contexto cromosómico humano (es decir, incorporando la sintenia)[9]. Este estudio, aunque concuerda con estimaciones anteriores, muestra también que las secuencias con los árboles alternativos (es decir, las secuencias humana y de gorila coalesciendo[10] antes que las del humano con el chimpancé) se agrupan juntas en pequeños bloques de sintenia, tal como era esperable[11]. El progreso reciente en el examen de la diversidad genética sólo dentro de nuestra especie ha proporcionado un medio complementario para estimar nuestro tamaño poblacional efectivo ancestral, con asunciones independientes de las utilizadas por los enfoques de la genómica comparada entre especies distintas. El Proyecto Internacional HapMap (mapa de haplotipos) es un intento a gran escala de cartografiar y catalogar los polimorfismos humanos de un solo nucleótido (SNPs, single nucleotide polymorphisms)[12]. Aunque los SNPs son como cualquier otra fuente de variación genética si se consideran individualmente, al examinarlos en grupos vinculados entre sí en un mismo cromosoma, pueden servir para estimar la dinámica de la población ancestral mediante un efecto conocido como desequilibrio de ligamiento (LD, Linkage Disequilibrium)[13]. Los SNPs vinculados a mucha distancia entre sí recombinan fácilmente durante la meiosis, pero los que están cerca no lo hacen, y tienden a heredarse juntos. La comparación de la frecuencia de alelos SNP individuales con sus patrones de vinculación con otros SNPs en la misma población revela que muchos pares de SNP están en LD: aparecen vinculados a otros alelos SNP más frecuentemente de lo que sería esperable en una distribución aleatoria. La base biológica del LD es que los pares SNP se heredan de los antecesores y se propagan por la población sin separarse: cuanto más cercanos estén más tiempo permanecen juntos, y en cambio los más distantes se recombinan a una tasa mayor. Así que las frecuencias conocidas de recombinación entre SNPs y la distribución y proporciones de pares de SNP en una población pueden utilizarse para estimar los tamaños de población[14]. Como la frecuencia de recombinación está fijada por la distancia física entre pares de SNP, los estudios de LD pueden servir para estimar tamaños de población a lo largo del tiempo de una forma que las estimaciones basadas en las mutaciones no pueden hacerlo. La selección de los marcadores vinculados más próximamente permite las estimaciones en un pasado lejano, mientras que los SNPs más lejanamente vinculados (con sus correspondientes tasas más rápidas de recombinación) son útiles para hacer estimaciones más recientes. Igualmente, como hay muchos miles de pares de SNP que examinar en el genoma humano, cualquier población humana examinada proporciona una multitud de datos para los métodos basados en el LD. Los estudios basados en los enfoques SNP/LD han estimado ahora la dinámica de la población ancestral de varios grupos humanos a lo largo del tiempo con más detalle del que es posible mediante las estimaciones basadas en las mutaciones. Los grupos africanos tienen un mayor tamaño efectivo de población (~7.000) que los grupos no africanos (~3.000) a lo largo de los últimos 200.000 años[15]. Este enfoque, aunque basado en métodos y asunciones independientes del trabajo anterior, sigue apoyando, sin embargo, la conclusión de que los humanos, como especie, descienden de una población ancestral de como mínimo varios miles de individuos. Y más importante, la posibilidad de extrapolar este enfoque revela que no hubo un cambio significativo en el tamaño de la población humana en el momento en que aparecieron los humanos modernos en el registro fósil (hace ~200.000 años), o en el momento de los desarrollos culturales y religiosos significativos, hace ~50.000 años[16]. Tomados individual y colectivamente, los estudios de la genómica de poblaciones indican fuertemente que nuestro linaje no ha pasado por un cuello de botella poblacional extremo en los últimos nueve millones de años o más (y por tanto, no en ningún homínido, ni siquiera en ninguna especie de australopitecino), y que cualquier cuello de botella que nuestra especie hubiera experimentado habría consistido en una reducción de la población a un mínimo de varios miles de individuos reproductores. Como tal, la hipótesis de que los humanos deriven genéticamente de una única pareja ancestral en un pasado reciente no se sostiene desde una perspectiva genómica y, de hecho, es contraria a un amplio cuerpo de evidencias. Autor: Dennis Venemaes profesor asociado y catedrático de biología en la Trinity Western University. Obtuvo su licenciatura y doctorado en biología celular y genética por la universidad de British Columbia. Sus líneas de investigación incluyen la genética de la diferenciación tisularen Drosophila, educación en genética y la interacción entre la biología evolutiva y la fe cristiana. En 2008 recibió el premio College Biology Teaching Award de la National Association of Biology Teachers. Recientemente ha publicado como coautor una serie de blogs sobre genómica comparada y evolución humana en la Biologos Foundation. (*) Título original: “El Génesis y el genoma: Evidencia genómica de un antecesor común humano-simio y de los tamaños de la población ancestral de homínidos” (“Genesis and the genome: Genomics evidence for human-ape common ancestry and ancestral hominid population sizes” PSCF(2010) 62:166-178). Artículo publicado originalmente en septiembre de 2010 en la revista Perspectives on Science and Christian Faith, la revista oficial de la American Scientific Affiliation (ASA), la asociación de científicos evangélicos de mayor proyección mundial. El número estaba especialmente dedicado al tema de la historicidad de Adán y Eva, debatido en el encuentro anual de ASA en 2009. Además de este artículo de Dennis Venema, en el que se expone el estado de la cuestión desde el punto de vista científico, se ofrecían tres artículos de los teólogos C. John Collins, Daniel C. Harlow y John R. Schneider. Mientras que el primero defiende una visión tradicional con un Adán histórico, los otros dos sostienen que el relato del Génesis debe leerse desde ópticas no históricas (literarias, teológicas, etc.). De estos tres artículos se ha publicado un amplio extracto en la revista Alétheia (2012) 41:11-41. Estos artículos desataron una importante polémica que en pocos meses llegó a la portada de la revista evangélica más conocida de EE.UU., Christianity Today (junio 2011)y a otros medios de comunicación. Traducción: Javier A. Alonso (Dr. en Biología) y revisado por Pablo de Felipe (Dr. en Bioquímica/Biología Molecular) y Fernando Méndez (Dr. en Biología). Próxima semana: El Génesis y el genoma (5): ¿Concordismo o acomodación divina?